Fenilcetonuria PKU

• Cifosis.


• Pies planos.


• Espina bifida.


• Sindactilia en los dedos de los pies.


• Bloqueo cardiaco intraventricular.


• Hipogenitalismo.


• Dermografismo.


• Sensibilidad a la luz.


• Hipersegmentación de las células neutrófilas de la sangre.


• Disminución de la tolerancia a la galactosa.


• Metabolismo basal ligeramente elevado.

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del correspondiente a su edad. En la mitad de los casos tiene microcefalia y prominencia del maxilar.

Sus movimientos son lentos y patosos y a menudo suelen adoptar la posición de sastre. Las anomalías del tono muscular que contribuyen a estos cambios son de origen neurológico.2 de cada 3 pacientes tienen hiperreflexia tediciosa e hipercinesia sobreañadida estos últimos son voluntarios y muy variados.