Preguntas y respuestas
A mi hijo/a acaban de diagnosticarle de fenilcetonuria, y me han dicho que es una enfermedad para siempre.
Efectivamente, la enfermedad de su hijo se debe a un defecto genético de un enzima, que motiva que un aminoácido la fenilalanina este en sangre en valores muy elevados y da lugar a la enfermedad.
¿Que puede pasar si no se cuida mi hijo/a?
En los primeros años de la vida los niveles altos de ese aminoácido (fenilalanina) son tóxicos para el cerebro y si son muy elevados y no se trata puede dar a un desarrollo muy deficiente del niño incluso a una subnormalidad muy profunda.
¿Que formas de fenilalaninemia existen?
La forma grave o fenilcetonuria clásica (PKU), en el que las concentraciones plasmáticas de fenilalanina al diagnóstico suelen ser superiores a 1200 µmol/l (20 mg/dl) y la tolerancia de fenilalanina menor de 350 mg/día, y la actividad del enzima es prácticamente nula.
Las variantes moderadas de PKU con valores entre 360-1200 µmol/l (6-20 mg/dl) y una tolerancia entre 350-500 mg/día, y la actividad enzimática inferior al 10%
La hiperfenilalaninemia moderada, que es una forma benigna, y siempre los niveles son inferiores a 360 µmol/l y la actividad residual del enzima entre 10-35% de la normal.
¿Todas las formas deben tratarse?
La forma severa de PKU y moderada si deben tratarse para bajar los niveles plasmáticos de fenilalanina, la forma moderada no precisa de tratamiento.
¿Cuanta Fenilalanina en sangre debe tener mi hijo/a para no tener ningún problema?
Existen dos grupos de trabajo uno inglés y otro alemán que difieren un poco en los niveles de seguridad de la fenilalanina y serian:
Hasta los 10 años deberá tener valores:
Para el grupo ingles entre 120 - 360 µmol/litro ó 2-6 mg/dl
Para el grupo alemán entre 40-240 µmol/litro ó 0.6 - 4 mg/dl
En la época de 11- 16 años
El grupo Ingles entre 120 - 460 µmol/litro ó 2-7.6 mg/dl
El grupo alemán entre 40 - 900 µmol/litro ó 2-15 mg/dl
En edades posteriores:
Grupo Ingles entre 120 - 700 µmol/litro ó 2-11.5 mg/dl
Grupo alemán valores inferiores a 1200 µmol/litro ó 20 mg/dl
¿Que es lo importante el tratamiento de esta enfermedad?
Se debe controlar que los niveles en sangre de la fenilalanina no sean muy elevados, y como este aminoácido esta en las proteínas de los alimentos su pediatra deberá limitar la cantidad de proteína natural de la dieta de su hijo, es decir debe ser casi vegetariana.
Para evitar que esta alimentación de algún problema, su medico le indicará además unos suplementos de aminoácidos, en el que se ha eliminado la fenilalanina.
¿Puedo darle pecho?
No tan solo puede sino que es además es conveniente, porque en el pecho se aportan muchos nutrientes que favorecen un buen desarrollo de su hijo.
El modo de darle pecho, es primero darle las tomas que su médico le ha indicado del biberón especial y luego el pecho.
¿Cómo sé si todo va bien?
Cada poco tiempo su medico le practicará unos análisis en el que su medico comprobará los niveles de fenilalanina en sangre, para evitar que sea muy elevada