Diagnóstico de Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos y otros paises exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.(test del piecito)
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina.
Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales