Avances en el tratamiento
En las Guías para el manejo de FCU e Hiperfenilalaninemia de Francia se establece que la dieta baja en FA debe empezarse tan pronto como sea posible en todos aquellos recién nacidos con niveles de FA superiores a 10 mg/dl. El control dietético debe mantener los niveles de FA en plasma entre 2-5 mg/dl hasta los 10 años de edad. Existen estudios que afirman que en niños mayores, se debe atenuar la dieta de forma progresiva y controlada, manteniendo los niveles de FA inferiores a 15 mg/dl hasta el fin de la adolescencia e inferiores a 20-25 mg/dl en los adultos. Todos los pacientes con FCU deben ser monitoreados de por vida, para detectar aquellos que no pueden recibir una dieta atenuada y para prevenir estrictamente las consecuencias deletéreas de la FCU materna.
Las personas con FCU que siguen una dieta baja en FA, necesitan ingerir un sustituto protéico para asegurar el requerimiento diario adecuado.
En agosto de 2005 se realizó una búsqueda en el Registro de Ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos con el objeto de evaluar los beneficios y efectos adversos del suplemento protéico, en niños y adultos con FCU que tienen una dieta baja en FA.
Se identificó sólo un ensayo (que incluía 28 participantes), que cumplía con los criterios de inclusión para esta búsqueda. No se pueden sacar conclusiones sobre el uso a corto o largo plazo de suplementos protéicos en FCU debido a la falta de evidencia científica.
En otra búsqueda en el Registro de Ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos realizada en el 2003 que incluyó 6 ensayos controlados aleatorios y cuasi aleatorios con 56 participantes, se comparó la concentración de tirosina en sangre en los participantes que recibían suplementos de tirosina con los del grupo de placebo.
No se encontraron diferencias significativas en ninguno de los resultados medidos. De las pruebas disponibles no se pueden realizar recomendaciones sobre la introducción de la administración de suplementos de tirosina a la práctica clínica corriente. Se concluyó que se requieren estudios controlados aleatorios adicionales para obtener más pruebas.
La tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor natural de la fenilalanina hidroxilasa, puede reducir los niveles sanguíneos de FA en pacientes sensibles a la BH4 con hiperfenilalaninemia. En un estudio llevado a cabo en Suiza y Alemania, se usó 8-12 mg/kg/día de BH4. En todos los pacientes se observó una reducción mayor del 30 % de FA en sangre. No se observaron efectos adversos y el desarrollo somático y psicomotor fue normal. El principal problema del tratamiento con BH4 es encontrar la dosificación óptima para las diferentes edades y en circunstancias especiales como por ejemplo, enfermedades infecciosas. Existe evidencia de que en algunos pacientes el tratamiento con BH4 puede permitir una dieta baja en proteínas más atenuada, mostrando efectos positivos en ganancia de peso y calidad de vida. Se requieren más estudios controlados para descartar efectos secundarios y para optimizar las estrategias de tratamiento con BH4 en FCU.